中国首个FCS靶向药瑞达普®在河南开出首张处方

血脂代谢异常大家并不陌生，老百姓最熟悉的就是低密度脂蛋白胆固醇升高，它和冠心病、各类心脑血管疾病息息相关。但有一种少见却极度凶险的血脂问题：患者血液里的甘油三酯水平比普通人高出数十倍，动不动剧烈腹痛、反复诱发急性胰腺炎，常年备受折磨。这就是家族性乳糜微粒血症综合征。

7月24日，全球首个且目前唯一*针对家族性乳糜微粒血症综合征的靶向APOC3 siRNA创新治疗药物瑞达普®（普乐司兰钠注射液）**在阜外华中心血管病医院开出河南省首张处方。这也是我国目前唯一获批用于家族性乳糜微粒血症综合征的治疗药物，该疗法的落地为长期缺少有效治疗方案的患者，带来全新的治疗选择。

家族性高乳糜微粒血症综合征是被Orphanet国际罕见病数据库收录的罕见病，主要由于患者体内缺乏有功能的脂蛋白脂酶，无法正常代谢，导致血液中的甘油三酯水平持续异常升高。阜外华中心血管病医院心血管内科主任高传玉教授介绍：“血液里会产生大量乳糜微粒，甘油三酯极度升高，抽取的血液静置一段时间后，上层会浮现一层奶酪状油脂，也就是人们常提到的‘牛奶血’。这种血液十分黏稠，摇晃起来质感类似果冻，而且流动能力很差，不仅影响全身血液循环，下游脂质代谢也会受到阻碍，诱发多种并发症。”

其中，急性胰腺炎反复发作，是家族性乳糜微粒血症综合征患者最常见、且最容易反复的并发症，约有84%-94%的家族性乳糜微粒血症综合征患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作2.5次。

高传玉教授谈到：“乳糜微粒需要肝脏、胆道、胰管相互配合才能顺利代谢排出，一旦在体内大量堆积，血浆中乳糜微粒阻塞胰腺毛细血管导致经甘油三酯脂蛋白代谢分解的游离脂肪酸（FFA）在胰腺聚集、造成胰腺微循环障碍及钙超载，最终引发甘油三酯增加诱发的急性胰腺炎。而且分泌的胆汁非常粘稠，容易堵住胆管。当血清甘油三脂水平≥1 000 mg/dl（11.30 mmol/L），急性胰腺炎的患病风险会显著升高。如果发展为重症，会出现胰腺水肿、坏死，引发胰腺周围囊肿、急性腹膜炎，严重时出现休克，甚至危及生命。”

有数据显示，一旦进展为重症胰腺炎，病死率高达50%，十分凶险。同时，反复发作的急性胰腺炎也会造成持续的炎症，这也是导致胰腺癌变风险的高危因素。除了常年忍受病痛折磨，沉重的治疗费也压垮不少家庭。重症急性胰腺炎患者平均每次治疗费用可达8.2万元，结合年均发作2.5次估算，患者每年治疗费用超过20万元。若病情危重需进入ICU救治，单日费用动辄上万元，不少家庭因反复治病陷入经济困境。

过去百年，家族性乳糜微粒血症综合征始终没有有效治疗的手段，常规降脂药基本没用，患者只能靠极端低脂饮食硬扛。如今，随着创新治疗方案在河南落地终于迎来了破局的希望。高传玉教授进一步介绍：“普乐司兰钠注射液的3期临床研究结果显示，患者持续治疗10个月后，空腹甘油三酯水平可下降86%，急性胰腺炎的复发风险下降83%， 且仅需一年四次给药，不用频繁往返医院，大幅减轻就医负担，也能提升患者坚持治疗的意愿。”

阜外华中心血管病医院心血管内科主任高传玉教授开出河南首张处方

随着创新疗法的落地，不仅给河南患者带来了就近治疗的便捷机会，也大幅提升了区域内家族性乳糜微粒血症综合征的诊疗水平，为规范化治疗积累了宝贵经验。高传玉教授最后也表示：“未来我们会持续推进家族性乳糜微粒血症综合征规范化诊疗，抓好早筛查、早干预两大关键环节，减轻患者病痛，补齐罕见病诊疗短板，助力国内罕见病、心血管疾病整体防治工作落地。”