2025国际罕见病日神经肌肉罕见病科普交流会济南站圆满举行

神经肌肉罕见病，如脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）、肌萎缩侧索硬化（ALS）等，严重削弱患者的肌肉力量，导致肌肉萎缩甚至丧失运动能力。每一次尝试站立或行走，都可能成为一项挑战。这些疾病不仅显著降低患者的生活质量，也给家庭带来前所未有的困境。

这些病症初期难察觉，症状易与常见疾病混淆，患者常错过最佳治疗时机。确诊后，患者和家属面临经济、生活、心理多重压力。但即便如此，患者仍心怀希望，坚持与病痛抗争。随着医学进步带来曙光，靶向药物和基因治疗等创新疗法让病情得以缓解和延缓，甚至有治愈可能。如今，多学科协作成常规治疗手段，遗传学、神经学、康复医学等领域专家携手，为患者提供更全面治疗方案。

2025年2月15日， “国际罕见病日”罕见病关爱计划暨神经肌肉罕见病科普交流会在山东济南顺利举行。此系列活动由病痛挑战基金会主办，渤健生物等爱心企业共同支持，活动得到山东大学齐鲁医院罕见病诊治中心和山东大学附属儿童医院全力支持，吸引了众多罕见病患者、家庭成员及医务工作者的积极参与。病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲先生主持本次活动。

2025年2月28日是第十八个国际罕见病日。今年的主题是“不止罕见”。这一主题传递着一种深刻的呼声——在罕见病患者的生活中，往往孤独与无助并存，而社会的关注与支持，是他们战胜病魔、迎接希望的力量源泉。此外，这一主题也旨在呼吁社会不止看到疾病本身，通过积极的治疗，罕见病患者还有更多超出想象的可能。国际罕见病日的设立，正是希望全社会能认识到这些疾病的独特性和挑战，呼吁科研人员、政策制定者、医疗机构、公益机构、爱心企业以及患者家庭携手合作，共同寻找破解之道，减轻患者的痛苦，为他们点亮未来的希望之光。

在科普讲座环节，山东大学齐鲁医院神经内科主任医师、山东大学齐鲁医院罕见病诊治中心负责人赵玉英教授发表了充满深厚情意的致辞，强调了罕见病科普教育和多学科诊疗的重要性，并鼓励罕见病家庭抱有信心，积极同家人、医生一道面对罕见病挑战，不断提升患者生活质量。

随后，赵教授围绕“走遗传性神经肌肉病的治疗进展”的主题，以通俗易懂的语言，详细讲解了疾病的发病机制、临床表现、诊断方法以及治疗的最新进展。

山东大学附属儿童医院神经内科副主任医师马凯教授随后进行了关于儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的讲座。马教授以SMA为例，分享随着靶向治疗药物的上市和可及性大大提高，疾病整体的预后已明显改善。他强调早期治疗，早期干预，坚持康复对这些罕见病患儿的预后尤为关键。

山东大学附属儿童医院康复科副主任张华炜教授带来了神经肌肉罕见病患者康复的讲座，深入浅出地介绍康复治疗对患者及其家庭的重要性。张教授不仅分享了康复案例，也鼓励患者家属面对疾病时保持积极心态。他强调：“康复不仅仅是生理上的恢复，更是心理上的治愈。每一步进展，都是战胜病魔的胜利。”

当天的活动，曾牵动全国人心的 SMA 患儿小石头和他的妈妈也来到现场，与其他罕见病家庭齐聚一堂，分享各自的经历与感悟。小石头妈妈分享，从小石头接受打针治疗，到风雨无阻地坚持康复，每一步都凝聚着全家人的心血与期望。如今，小石头已经告别了矫正鞋，换上了普通的辅具鞋，站立时间也从最初的短短几秒，延长到了现在的几十秒。更令人欣喜的是，今年九月，小石头即将踏入小学的校门，成为一名小学生。小石头妈妈由衷地说，对于罕见病家庭来说，为患者营造积极向上的家庭环境至关重要。康复之路是困难重重，但只要坚持，就能看见进步。“罕见病患者结婚生子，这不是不可能的事儿，一切都皆有可能。” 展望未来，小石头妈妈的眼中满是憧憬，也感染了在场的每一个人。

在活动的前期，病痛挑战基金会组织了神经肌肉罕见病社群工作坊。病痛挑战基金会项目主管木子贞女士围绕“如何高效利用罕见病多层次保障体系”进行了专题分享。她帮助罕见病患者家庭了解现有的医疗保障政策，并提供了有关医疗支付和家庭经济支援的实用信息。木女士强调：“只有将社会资源最大化利用，才能减轻家庭负担，让患者得到更好的治疗。”

同时，医务社工刘玉丛女士同来自全国各地的罕见病家庭成员分享了彼此的经历与感悟。这个环节不仅聚焦确诊、用药、康复和上学等关键问题，也为家属们提供了实用的支持技巧，也让他们感受到，在这个大家庭中，他们并不孤单。每一个故事、每一次交流，都为罕见病家庭注入了更多的信心和力量。

作为“不止罕见”2025国际罕见病日罕见病关爱计划的首站，济南站的活动不仅提升了公众对神经肌肉罕见病的认识，也为患者家庭带来了关爱与希望。病痛挑战基金会表示，该系列活动得到了公益性医院、爱心企业、社会志愿者和患者组织的多方支持，未来将继续推进这一系列活动，借助社会各界的力量，推动罕见病患者的医疗保障、社会支持和治疗进展。

随着国际罕见病日活动的深入，越来越多的罕见病患者和家庭得到了社会的关注与支持。病痛挑战基金会将继续推动罕见病领域的合作与进展，致力于为每一个罕见病患者提供更好的治疗与保障。让我们携手并肩，共同面对罕见病带来的挑战，为患者和家庭点亮希望，走向更加美好的明天。